Trẻ tự kỷ: Dấu hiệu nhận biết sớm, nguyên nhân và phương pháp hỗ trợ hiệu quả

Trẻ tự kỷ đang là một vấn đề ngày càng được quan tâm trong xã hội hiện đại. Theo số liệu gần đây, tỷ lệ trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ đang tăng lên đáng kể. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu tự kỷ ở trẻ và có biện pháp can thiệp kịp thời đóng vai trò quyết định đến hiệu quả hỗ trợ và khả năng hòa nhập của trẻ trong tương lai. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin đầy đủ về chứng tự kỷ ở trẻ em, từ định nghĩa, dấu hiệu nhận biết, nguyên nhân đến các phương pháp can thiệp hiệu quả giúp cha mẹ và người chăm sóc có kiến thức tổng quan nhất.

>> Xem thêm: Có nên lựa chọn Vương Não Khang để bổ não cho trẻ?

Trẻ tự kỷ là gì? Khái niệm và đặc điểm

Định nghĩa về trẻ tự kỷ theo y học hiện đại

Theo Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (American Psychiatric Association), chứng tự kỷ - hay còn gọi là Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một dạng rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, xuất hiện sớm trong giai đoạn phát triển của trẻ, thường trước 3 tuổi. 

Đặc trưng của rối loạn này là những khó khăn kéo dài trong giao tiếp xã hội, hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại. Từ phiên bản DSM-5 (Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần, phiên bản 5), các chẩn đoán trước đây như Hội chứng Asperger, Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS), và Rối loạn tự kỷ nay được gộp thành một chẩn đoán duy nhất là Rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các mức độ tự kỷ ở trẻ em

Theo DSM-5, rối loạn phổ tự kỷ được chia thành 3 mức độ dựa trên mức độ hỗ trợ mà trẻ cần. 

• Mức độ 1 "Cần hỗ trợ" là khi trẻ gặp khó khăn trong việc bắt đầu tương tác xã hội, có phản ứng không điển hình hoặc không thành công với các tín hiệu xã hội, có thể có ít hứng thú trong tương tác xã hội, và hành vi cứng nhắc gây ảnh hưởng nhẹ đến chức năng trong một hoặc nhiều tình huống. 
• Mức độ 2 "Cần hỗ trợ nhiều" biểu hiện qua khó khăn rõ rệt trong giao tiếp xã hội, bao gồm cả ngôn ngữ lẫn phi ngôn ngữ, phản ứng giảm hoặc bất thường với tín hiệu xã hội, hành vi giới hạn/lặp đi lặp lại xuất hiện đủ thường xuyên để người quan sát bình thường nhận thấy, cùng với sự khó chịu hoặc khó khăn khi thay đổi tập trung hoặc hành động. 
• Mức độ 3 "Cần hỗ trợ rất nhiều" thể hiện qua thiếu hụt nghiêm trọng trong kỹ năng giao tiếp xã hội gây tổn hại đáng kể đến chức năng, rất hạn chế trong việc bắt đầu tương tác và đáp ứng tối thiểu với các tín hiệu xã hội, hành vi cực kỳ cứng nhắc, khó khăn đáng kể với thay đổi, và đau khổ lớn/khó khăn khi thay đổi tập trung hoặc hành động.

Tỷ lệ mắc chứng tự kỷ ở trẻ em Việt Nam

Theo các nghiên cứu gần đây, tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở Việt Nam đang có xu hướng tăng, tương tự như xu hướng toàn cầu. Dữ liệu từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy khoảng 1/160 trẻ em Việt Nam mắc rối loạn phổ tự kỷ. 

Tại các thành phố lớn như Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh, con số này có thể cao hơn do khả năng tiếp cận dịch vụ chẩn đoán tốt hơn. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia cho rằng con số thực tế có thể cao hơn nhiều do còn nhiều trường hợp chưa được chẩn đoán, đặc biệt ở khu vực nông thôn, miền núi. Đáng chú ý, tỷ lệ nam giới mắc chứng tự kỷ cao hơn nữ giới, với tỷ lệ khoảng 4:1. Điều này tương đồng với số liệu thống kê toàn cầu.

Dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ

Dấu hiệu trẻ tự kỷ ở giai đoạn 0-12 tháng tuổi

Nhận biết các dấu hiệu sớm của tự kỷ ở trẻ dưới 12 tháng tuổi có thể khá khó khăn, nhưng một số dấu hiệu cần lưu ý như:

• Không đáp ứng khi gọi tên (đặc biệt từ 9 tháng tuổi trở lên), ít hoặc không có giao tiếp bằng mắt.
• Thiếu biểu cảm khuôn mặt hoặc không cười đáp lại khi được mẹ cười với, không bập bẹ theo kiểu đối thoại đến 9-12 tháng tuổi
• Không có hành vi chia sẻ sự chú ý như chỉ trỏ, đưa đồ vật để chia sẻ niềm vui
• Không phản ứng với các biểu cảm của người khác
• Không thích được ôm ấp, bế hoặc phản ứng cứng nhắc khi được bế. 

Điều quan trọng là phụ huynh cần hiểu rằng một dấu hiệu đơn lẻ không nhất thiết có nghĩa là trẻ bị tự kỷ, nhưng nếu trẻ có nhiều dấu hiệu hoặc không đạt các mốc phát triển quan trọng, nên đưa trẻ đi thăm khám với bác sĩ chuyên khoa.

Dấu hiệu trẻ tự kỷ ở giai đoạn 12-24 tháng tuổi

Giai đoạn này, các dấu hiệu của tự kỷ thường rõ ràng hơn. Trẻ có thể chậm nói hoặc mất các kỹ năng ngôn ngữ đã có như không nói được từ đơn có ý nghĩa ở 16 tháng tuổi hoặc không kết hợp 2 từ ở 24 tháng tuổi. 

Trẻ thường lặp lại chính xác điều nghe thấy (nói vẹt) thay vì sử dụng ngôn ngữ có mục đích, không phản ứng khi được gọi tên dù thính giác bình thường, không chỉ trỏ hoặc sử dụng cử chỉ để giao tiếp. 

Ngoài ra, trẻ có thể không chơi trò chơi tưởng tượng như giả vờ cho búp bê ăn, chơi với đồ chơi theo cách bất thường như xếp hàng, xoay vòng liên tục, chỉ tập trung vào một phần của đồ chơi, và có thể quá nhạy cảm hoặc không nhạy cảm với các kích thích giác quan như âm thanh, ánh sáng, hay cảm giác.

Dấu hiệu trẻ tự kỷ ở giai đoạn 2-5 tuổi

Ở độ tuổi này, các triệu chứng của tự kỷ thường rõ ràng hơn và dễ nhận biết. Trẻ thường có sự phát triển ngôn ngữ chậm hoặc bất thường như không nói hoặc nói rất ít, giọng đều đều không ngữ điệu, sử dụng đại từ không đúng như nói "con muốn" thay vì "mẹ muốn" hoặc "nó muốn" thay vì "con muốn". 

Trẻ thường khó hiểu hoặc tuân theo các quy tắc xã hội, không hiểu trò chơi giả vờ, phép ẩn dụ hoặc sự hài hước, và thường bám chặt vào thói quen và bị rối loạn nếu thói quen bị phá vỡ. Trẻ có thể có hành vi tự kích thích như đập đầu, vỗ tay, đung đưa người, bị cuốn hút vào một chủ đề cụ thể và nói về nó liên tục, hoặc phản ứng quá mức hoặc không phản ứng với các kích thích cảm giác.

Biểu hiện của trẻ tự kỷ trong giao tiếp xã hội

Khó khăn trong giao tiếp xã hội là một đặc điểm cốt lõi của trẻ tự kỷ. Trẻ thường thiếu giao tiếp bằng mắt hoặc giao tiếp bằng mắt không tự nhiên, không phản hồi khi người khác bắt chuyện hoặc tỏ ra không quan tâm, khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của người khác. 

Trẻ thường không hiểu các quy tắc xã hội không được nói rõ, không chủ động chia sẻ niềm vui hoặc thành tựu với người khác, thích chơi một mình, thờ ơ với những đứa trẻ khác, và gặp khó khăn trong việc xây dựng và duy trì tình bạn. Trẻ thường có giao tiếp phi ngôn ngữ bất thường như không sử dụng cử chỉ hoặc sử dụng không phù hợp. 

Các biểu hiện này có thể khác nhau ở mỗi trẻ và thay đổi theo thời gian, tuy nhiên chúng là những dấu hiệu quan trọng giúp phát hiện sớm chứng tự kỷ.

Trẻ tự kỷ chậm nói - Dấu hiệu cảnh báo quan trọng

Sự khác biệt giữa trẻ tự kỷ chậm nói và trẻ chậm nói thông thường

Chậm nói là một trong những dấu hiệu phổ biến nhất và dễ nhận biết nhất của trẻ tự kỷ. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ chậm nói đều là trẻ tự kỷ. 

Trẻ chậm nói thông thường vẫn có kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ tốt (giao tiếp bằng mắt, chỉ trỏ, cử chỉ), cố gắng giao tiếp bằng các phương tiện khác như cử chỉ, biểu cảm khuôn mặt, hiểu ngôn ngữ tốt hơn khả năng biểu đạt, quan tâm đến tương tác xã hội và bắt chước, và chơi giả vờ một cách phù hợp với lứa tuổi. 

Ngược lại, trẻ tự kỷ chậm nói thường có giao tiếp phi ngôn ngữ kém (ít hoặc không có giao tiếp bằng mắt, không chỉ trỏ), không cố gắng bù đắp thiếu hụt ngôn ngữ bằng các phương tiện khác, khó khăn trong cả hiểu và biểu đạt ngôn ngữ, ít quan tâm đến tương tác xã hội, thiếu hoặc hạn chế khả năng chơi giả vờ, có thể có nói vẹt (lặp lại chính xác điều nghe thấy), và có thể mất các kỹ năng ngôn ngữ đã có (thoái lui phát triển).

Đặc điểm ngôn ngữ của trẻ tự kỷ chậm nói

Ngôn ngữ của trẻ tự kỷ thường có những đặc điểm riêng biệt. Trẻ thường nói vẹt, lặp lại chính xác điều người khác nói, ngay lập tức hoặc sau đó. Trẻ có thể đảo ngược đại từ, nói "con muốn" khi muốn nói "mẹ muốn" hoặc "bạn muốn" thay vì "tôi muốn". 

Trẻ thường sử dụng ngôn ngữ khuôn mẫu, sử dụng cùng một cụm từ hoặc câu trong nhiều tình huống khác nhau, và có giọng nói bất thường với âm điệu đều đều, không có sự thay đổi ngữ điệu, hoặc nói như robot. Trẻ thường hiểu ngôn ngữ theo nghĩa đen, khó hiểu ẩn dụ, thành ngữ hoặc lời nói đùa, và gặp khó khăn trong giao tiếp qua lại như không biết cách bắt đầu, duy trì hoặc kết thúc cuộc trò chuyện. Trẻ thường thiếu ngôn ngữ mang tính xã hội, ít sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp xã hội, thường chỉ để yêu cầu hoặc từ chối.

Khi nào cần đưa trẻ đi khám khi nghi ngờ chậm nói?

Phụ huynh nên đưa trẻ đi khám sớm nếu nhận thấy các dấu hiệu sau: 

• Trẻ 12 tháng chưa bập bẹ hoặc không sử dụng cử chỉ (như vẫy tay)
• Trẻ 16 tháng chưa nói từ đơn có ý nghĩa
• Trẻ 18 tháng không chỉ trỏ vào đồ vật khi được hỏi
• Trẻ 24 tháng không kết hợp hai từ thành cụm từ có ý nghĩa. 

Phụ huynh cũng nên đưa trẻ đi khám bất kỳ lúc nào trẻ mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc giao tiếp đã có, hoặc nếu trẻ 2 tuổi chỉ lặp lại điều nghe thấy mà không tạo ra ngôn ngữ của riêng mình. 

Việc đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt là vô cùng quan trọng, vì can thiệp sớm có thể giúp cải thiện đáng kể kết quả phát triển của trẻ.

Nguyên nhân tự kỷ ở trẻ em

Các yếu tố di truyền liên quan đến tự kỷ

Nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của chứng tự kỷ. Các nghiên cứu trên cặp song sinh cho thấy tính di truyền cao, nếu một trẻ được chẩn đoán tự kỷ, người anh em sinh đôi cùng trứng có khả năng mắc bệnh từ 60-90%. 

Khoảng 10-15% trường hợp tự kỷ liên quan đến đột biến gen đơn lẻ (như hội chứng Rett, hội chứng X mỏng manh). Biến thể số lượng bản sao, sự thiếu hụt hoặc dư thừa vật liệu di truyền trong một số vùng NST cụ thể cũng là một yếu tố quan trọng. 

Tổng hợp nhiều biến thể hiếm cùng xuất hiện có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ, và các yếu tố môi trường có thể tương tác với nền tảng di truyền. Phụ huynh cần lưu ý rằng nếu đã có một con được chẩn đoán tự kỷ, nguy cơ con kế tiếp mắc tự kỷ cao hơn so với dân số chung (khoảng 20% so với 1-2%).

Nguyên nhân tự kỷ từ yếu tố môi trường

Bên cạnh yếu tố di truyền, các yếu tố môi trường cũng được cho là đóng vai trò trong việc phát triển chứng tự kỷ:

• Tuổi cha mẹ lớn, đặc biệt là tuổi cha trên 40 và mẹ trên 35, cùng với khoảng cách sinh gần dưới 12 tháng có thể là yếu tố nguy cơ. 
• Tiếp xúc với các chất ô nhiễm môi trường như kim loại nặng, thuốc trừ sâu, ô nhiễm không khí, nhiễm trùng mẹ trong thai kỳ, đặc biệt là nhiễm virus ảnh hưởng đến hệ thần kinh, và một số loại thuốc như valproic acid (thuốc chống động kinh) khi sử dụng trong thai kỳ cũng có thể làm tăng nguy cơ. 
• Thiếu hụt dinh dưỡng, đặc biệt là thiếu acid folic, vitamin D, và omega-3 trong thai kỳ cũng được coi là yếu tố nguy cơ. 

Điều quan trọng là phải hiểu rằng không có yếu tố môi trường đơn lẻ nào gây ra tự kỷ, mà thường là sự kết hợp giữa nhiều yếu tố cùng với yếu tố di truyền.

Nguyên nhân liên quan đến quá trình mang thai và sinh nở

Một số yếu tố liên quan đến quá trình mang thai và sinh nở có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ. Trẻ sinh non (trước 37 tuần tuổi thai), cân nặng thấp khi sinh (dưới 2500g), thiếu oxy khi sinh gây tổn thương não, mang thai đa thai như song sinh hoặc sinh ba, biến chứng thai kỳ như tiền sản giật hoặc đái tháo đường thai kỳ, xuất huyết trong thai kỳ, và sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sinh non hoặc có cân nặng thấp khi sinh không phát triển tự kỷ, điều này cho thấy có nhiều yếu tố phức tạp tham gia vào quá trình này.

Những hiểu lầm phổ biến về nguyên nhân tự kỷ

Có nhiều hiểu lầm về nguyên nhân gây tự kỷ cần được làm rõ. Vắc-xin không gây ra tự kỷ, nhiều nghiên cứu khoa học quy mô lớn đã khẳng định không có mối liên hệ giữa vắc-xin, đặc biệt là vắc-xin MMR (sởi, quai bị, rubella) và tự kỷ. 

Phong cách nuôi dạy không gây ra tự kỷ, trái với niềm tin trước đây, tự kỷ không phải do "mẹ lạnh nhạt" hay phương pháp nuôi dạy con. Tự kỷ cũng không phải do xem TV hoặc sử dụng thiết bị điện tử, mặc dù nên hạn chế thời gian màn hình cho trẻ nhỏ, nhưng việc xem TV không gây ra tự kỷ. 

Không có bằng chứng rằng thực phẩm như đường, phẩm màu, chất bảo quản… gây ra tự kỷ, và tự kỷ không phải là bệnh truyền nhiễm. Việc hiểu đúng về nguyên nhân tự kỷ giúp phụ huynh tránh cảm giác tội lỗi không đáng có và tập trung vào các biện pháp can thiệp hiệu quả.

Phương pháp hỗ trợ trẻ tự kỷ

Phương pháp can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ

Can thiệp sớm đóng vai trò quyết định trong việc cải thiện khả năng giao tiếp và hòa nhập xã hội của trẻ tự kỷ. Các chuyên gia khuyến cáo nên bắt đầu can thiệp ngay khi phát hiện dấu hiệu rối loạn, tốt nhất là trước 3 tuổi khi não bộ trẻ còn đang trong giai đoạn phát triển mạnh. Phương pháp ABA (Applied Behavior Analysis) được áp dụng phổ biến, tập trung vào việc phân tích và điều chỉnh hành vi thông qua hệ thống khen thưởng. Bên cạnh đó, phương pháp TEACCH giúp tạo môi trường học tập có cấu trúc, phù hợp với đặc điểm nhận thức của trẻ tự kỷ.

Trị liệu ngôn ngữ cũng rất quan trọng, giúp trẻ phát triển kỹ năng giao tiếp, từ việc hiểu ngôn ngữ đến biểu đạt. Đối với những trẻ gặp khó khăn về vận động, trị liệu vận động có thể giúp cải thiện phối hợp, cân bằng và nhận thức về không gian. Trong quá trình can thiệp, sự tham gia tích cực của gia đình là yếu tố then chốt, đảm bảo tính liên tục và hiệu quả của chương trình điều trị.

Giáo dục và hòa nhập cho trẻ tự kỷ

Giáo dục hòa nhập là hướng tiếp cận hiện đại, giúp trẻ tự kỷ phát triển trong môi trường học tập cùng các bạn đồng trang lứa. Tùy theo mức độ rối loạn, trẻ có thể được học trong lớp thông thường với sự hỗ trợ đặc biệt, hoặc tham gia các lớp chuyên biệt trước khi hòa nhập. Việc xây dựng kế hoạch giáo dục cá nhân là cần thiết, giúp định hướng mục tiêu học tập phù hợp với khả năng và nhu cầu của từng trẻ.

Công nghệ hỗ trợ như máy tính bảng, phần mềm giao tiếp hình ảnh đang được ứng dụng rộng rãi, tạo điều kiện cho trẻ tự kỷ học tập hiệu quả hơn. Đồng thời, việc phát triển kỹ năng xã hội thông qua các hoạt động nhóm, trò chơi đóng vai giúp trẻ học cách tương tác và thiết lập mối quan hệ với người khác. Sự hợp tác chặt chẽ giữa nhà trường, gia đình và chuyên gia sẽ tạo nên một hệ thống hỗ trợ toàn diện, giúp trẻ tự kỷ phát triển tối đa tiềm năng của mình.

Chế độ dinh dưỡng và đời sống cho trẻ tự kỷ

Chế độ dinh dưỡng phù hợp có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng của trẻ tự kỷ. Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ thường gặp vấn đề về tiêu hóa và dị ứng thực phẩm. Việc hạn chế gluten (có trong lúa mì) và casein (có trong sữa) được một số gia đình áp dụng và báo cáo kết quả tích cực, dù các bằng chứng khoa học vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu. Bổ sung omega-3, vitamin D và các vi chất quan trọng cũng được khuyến cáo sau khi tham vấn ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng.

Xây dựng lịch sinh hoạt đều đặn với các hoạt động thể chất phù hợp giúp trẻ tự kỷ cảm thấy an toàn và giảm lo âu. Các bài tập thể dục như bơi lội, yoga có thể cải thiện khả năng vận động và tập trung. Đồng thời, việc thiết kế không gian sống phù hợp, giảm thiểu các tác nhân gây kích thích quá mức (như ánh sáng chói, tiếng ồn lớn) sẽ giúp trẻ tự kỷ cảm thấy thoải mái hơn. Quan trọng nhất, gia đình cần tạo môi trường đầy tình yêu thương, kiên nhẫn và sự thấu hiểu, tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển toàn diện của trẻ tự kỷ.

Kết luận

Hành trình đồng hành cùng trẻ tự kỷ đòi hỏi sự kiên nhẫn, kiên trì và tình yêu thương vô điều kiện. Mỗi trẻ tự kỷ là một cá thể đặc biệt với những tiềm năng riêng biệt cần được khám phá và phát triển. Việc kết hợp đồng bộ các phương pháp can thiệp sớm, giáo dục hòa nhập phù hợp và chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt khoa học sẽ tạo nên nền tảng vững chắc cho trẻ phát triển toàn diện.

Gia đình, nhà trường và xã hội cần cùng chung tay xây dựng môi trường thân thiện, cởi mở để trẻ tự kỷ có cơ hội hòa nhập và phát triển. Quan trọng hơn cả, chúng ta cần thay đổi cách nhìn nhận, không xem tự kỷ là "bệnh" cần "chữa trị" mà là một dạng phát triển khác biệt cần được tôn trọng và hỗ trợ đúng cách. Với sự tiến bộ không ngừng của khoa học và nhận thức xã hội, tương lai của trẻ tự kỷ đang ngày càng mở rộng, mang đến hy vọng lớn cho hàng triệu gia đình trên toàn thế giới.